第一章 遗传学与医学(绪论)

课堂测试

1、单选题:
‌细胞遗传学的创始人是  ​
选项:
A: Mendel 
B: Morgan 
C: Darwin  
D: Schleiden,Schwann
答案: 【 Morgan 

2、单选题:
‍在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是   ‎‍‎
选项:
A: Feulgen  
B: Morgan 
C: Watson,Crick 
D: Avery
答案: 【 Avery

3、单选题:
‍1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是  ​
选项:
A: Morgan      
B: Garrod
C: Avery
D: Watson,Crick
答案: 【 Garrod

4、单选题:
​1949年首先提出“分子病”概念的学者是   ‎​‎
选项:
A: Pauling
B: Mendel   
C: Morgan  
D: Darwin
答案: 【 Pauling

随堂测试

1、单选题:
​遗传病的最基本特征是 ‎
选项:
A: 家族性 
B: 先天性  
C: 遗传物质的改变 
D: 染色体畸变
答案: 【 遗传物质的改变 

2、单选题:
‌根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的 ‍‌‍
选项:
A: 完全由遗传因素决定发病
B: 基本上由遗传因素决定发病
C: 遗传因素和环境因素对发病的作用同等
D: 遗传因素和环境因素对发病都有作用
答案: 【 遗传因素和环境因素对发病的作用同等

3、单选题:
‌婴儿出生时就表现出来的疾病称为    ‏‌‏
选项:
A: 遗传病 
B: 先天性疾病 
C: 先天畸形 
D: 家族性疾病
答案: 【 先天性疾病 

4、单选题:
‎一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为    ‌
选项:
A: 遗传病 
B: 先天性疾病
C: 家族性疾病
D: 先天畸形
答案: 【 家族性疾病

5、单选题:
‍婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为‍‍‍
选项:
A: 遗传病    
B: 先天性疾病
C: 家族性疾病
D: 后天性疾病
答案: 【 后天性疾病

6、单选题:
‎人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为    ‎
选项:
A: 遗传病 
B: 先天性疾病
C: 家族性疾病
D: 先天畸形 
答案: 【 遗传病 

7、多选题:
‌下列哪些是遗传病的特点 ‏
选项:
A: 一般在上下代间呈“垂直传递” 
B: 大多表现为先天性和终身性    
C: 在患者亲代和子代中往往以一定比例出现
D: 遗传因素对发病有一定作用
答案: 【 一般在上下代间呈“垂直传递” ;
大多表现为先天性和终身性    ;
在患者亲代和子代中往往以一定比例出现;
遗传因素对发病有一定作用

8、多选题:
‏下列哪些疾病不属于多基因遗传病    ​‏​
选项:
A: 精神分裂症 
B: 血友病A 
C: 唇裂和腭裂 
D: 开放性脊柱裂
答案: 【 精神分裂症 ;
唇裂和腭裂 ;
开放性脊柱裂

9、多选题:
‍人类遗传病包括下列哪些类型    ‌‍‌
选项:
A: 单基因病 
B: 多基因病 
C: 染色体病  
D: 体细胞遗传病
答案: 【 单基因病 ;
多基因病 ;
染色体病  ;
体细胞遗传病

10、判断题:
​体细胞遗传学是研究染色体的结构和数目畸变类型和行为及其与疾病关系的学科。‏​‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

11、判断题:
‌婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天畸形。‍
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

12、判断题:
​医学遗传学是由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。‌
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

13、填空题:
​多基因病受多对微效基因控制和(   )因素双重影响。‍
答案: 【 环境

14、填空题:
‌由于线粒体内的DNA突变所引起的一类疾病,表现为()系遗传。​
答案: 【 母

第三章 孟德尔遗传与单基因病

单元测试

1、单选题:
‌一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症,他如果与他的表型正常的舅表妹结婚,后代中患苯丙酮尿症的风险为‌
选项:
A: 1/32
B: 1/36
C: 1/64
D: 1/96
答案: 【 1/36

2、单选题:
‏等位基因指的是 ‌
选项:
A: 一对同源染色体上的两对基因     
B: 一对同源染色体上的不同基因 
C: 一对位点上的两个不同形式的基因
D: 一对位点上的两个相同的基因
答案: 【 一对位点上的两个不同形式的基因

3、单选题:
‎X-连锁显性遗传区别于常染色体显性遗传除了系谱中男女发病率不同外,还可根据 ‏‎‏
选项:
A: 患者的双亲之一往往也是患同样的疾病
B: 系谱中有连续几代的遗传现象
C: 由于突变少见,双亲无病时,子女一般不会发病
D: 男性患者的后代(配偶正常)女儿都发病,儿子都正常
答案: 【 男性患者的后代(配偶正常)女儿都发病,儿子都正常

4、单选题:
​一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000,由此可以估计携带者的频率为‎
选项:
A: 1/50
B: 1/100
C: 1/200
D: 1/400
答案: 【 1/100

5、单选题:
‍下列那一项亲属不属于某人的二级亲属        ​
选项:
A: 叔、伯、姑、舅、姨
B: 父、母
C: 祖父、祖母
D: 外祖父、外祖母
答案: 【 父、母

6、单选题:
‍XR遗传病的传递特点是 ‎‍‎
选项:
A: 女性患者的致病基因一定是由父亲传来,将来一定传给儿子和女儿
B: 女性患者的致病基因一定传给儿子,,将来再由儿子传给儿子
C: 男性患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定将其传给女儿
D: 女性患者的致病基因一定是由父亲传来,将来一定将其传给儿子
答案: 【 男性患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定将其传给女儿

7、单选题:
​表型模拟的含义指下列哪一项  ​​​
选项:
A: 不同基因型对表型作用相似
B: 相同基因有累加作用     
C:  一个基因产生多种效应
D: 环境因素对表型的作用类似某一基因的效应
答案: 【 环境因素对表型的作用类似某一基因的效应

8、单选题:
​秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状,男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶,而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配,他们后代子女的情况是 ‏
选项:
A: 所有的子女均正常
B: 女儿都正常,儿子都是秃顶
C: 1/2子女秃顶,1/2子女正常
D: 女儿都正常,儿子1/2正常,1/2秃顶
答案: 【 女儿都正常,儿子都是秃顶

9、单选题:
‌表型正常,但带有致病基因的个体称为    ‏
选项:
A: 携带者
B: 表现型  
C: 嵌合型
D: 杂合子
答案: 【 携带者

10、单选题:
​一定基因型所形成表型缺陷的严重程度称为  ‎​‎
选项:
A: 遗传异质性
B: 表型模拟  
C: 表现度  
D: 基因的多效性
答案: 【 表现度  

11、单选题:
‎复等位基因是指  ​
选项:
A: 一对染色体上有2个以上的基因座位
B: 在一个群体中,一对基因座位上有3 个或3个以上的成员
C: 在一个群体中,一对基因座位上有2 个或2个以上的成员
D: 一条染色体上有2 个或2个以上的成员
答案: 【 在一个群体中,一对基因座位上有3 个或3个以上的成员

12、单选题:
​一种常染色体显性遗传病的外显率是80%,患者子女的 复发风险为​​​
选项:
A: 40%
B: 50%
C: 80%
D: 90%
答案: 【 40%

13、单选题:
​几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程,产生相同或相似的效应(表现型)称为   ‏​‏
选项:
A: 遗传异质性 
B: 表型模拟 
C: 表现度不一致 
D: 基因的多效性
答案: 【 遗传异质性 

14、单选题:
‌一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚,生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿,他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是‌
选项:
A: 1/4
B: 1/2
C: 3/8
D: 1/8
答案: 【 3/8

15、单选题:
‌一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以表现出来称为      ​‌​
选项:
A: 共显性遗传
B: 外显不全 
C: 完全显性遗传  
D: 不完全显性遗传
答案: 【 共显性遗传

16、单选题:
​杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为 ​​​
选项:
A: 共显性遗传   
B: 外显不全   
C: 不完全显性遗传
D: 不完全外显
答案: 【 不完全显性遗传

17、单选题:
‌母亲的血型是O、MN、Rh+,孩子的血型是O、M、Rh+,其父亲的血型不可能是‎‌‎
选项:
A: O、MN、Rh+ 
B: A、M、rh-
C: B、M、Rh+
D: AB、N、Rh+
答案: 【 AB、N、Rh+

18、单选题:
‏一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是‌
选项:
A: 1/8
B: 1/4
C: 1/2
D: 1/3
答案: 【 1/4

19、单选题:
‍一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙子的概率是‏
选项:
A: 1/3
B: 1/4
C: 1/2
D: 2/3
答案: 【 1/2

20、单选题:
‎一个人患先天聋哑(AR),他与一个因链霉素而致聋的女性结婚,所生子女患先天性聋哑的风险是‌
选项:
A: 0
B: 1/8
C: 1/4
D: 1/2
答案: 【 0

21、单选题:
‏不规则显性是指  ‎
选项:
A: 隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状
B: 杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间
C: 由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体的显性基因未能形成相应的表现型
D: 致病基因变成正常基因
答案: 【 由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体的显性基因未能形成相应的表现型

22、单选题:
‍关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的 ‌
选项:
A: 系谱中往往只有男性患者
B: 女儿有病,父亲也一定是同病患者
C: 双亲无病时,子女均不会患病
D: 有交叉遗传现象
答案: 【 双亲无病时,子女均不会患病

23、单选题:
‎一对夫妇,表型正常,婚后生了一个白化病患儿,再生患儿的可能性为​
选项:
A: 1/8
B: 1/4
C: 1/2
D: 2/3
答案: 【 1/4

24、单选题:
‍常染色体隐性遗传病患者的表型正常的同胞(兄弟姐妹)是可能携带者的概率是‏
选项:
A: 1/4
B: 1/3
C: 1/2
D: 2/3
答案: 【 2/3

25、单选题:
‌常染色体隐性遗传病患者的表型正常的父母及子女,是携带者的概率为‎
选项:
A: 1/4
B: 1/3
C: 1/2
D: 1
答案: 【 1

26、多选题:
‎近亲婚配与随机婚配相比  ​
选项:
A: 常染色体隐性遗传病在子代中发病风险增高
B: 新的突变发生率增高
C: 多基因病在子代中的发病风险略增高
D: 破坏遗传平衡
答案: 【 常染色体隐性遗传病在子代中发病风险增高;
多基因病在子代中的发病风险略增高

27、多选题:
‌X连锁隐性遗传的特点,下述哪些不正确  ​‌​
选项:
A: 女患者的致病基因只能由父亲传来,将来她一定传给儿子
B: 女患者的致病基因只能由母亲传来,将来她只能传给女儿
C: 男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给女儿
D: 男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给儿子
答案: 【 女患者的致病基因只能由父亲传来,将来她一定传给儿子;
女患者的致病基因只能由母亲传来,将来她只能传给女儿;
男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给儿子

28、多选题:
‌一个男性患血友病A,他亲属中可能患血友病的是​‌​
选项:
A: 姨表兄弟
B: 外祖父
C: 叔、伯、姑
D: 同胞兄弟
答案: 【 姨表兄弟;
外祖父;
同胞兄弟

29、多选题:
‌关于常染色体隐性遗传病系谱的特点,下列哪些项叙述是正确的  ‎
选项:
A: 致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来
B: 患者的双亲表型正常,但都是携带者,系谱中看不到连续传递现象
C: 近亲结婚时,子代发病率比非近亲婚配时高
D: 群体中男性患者多于女性患者,系谱中往往只有男性患者
答案: 【 致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来;
患者的双亲表型正常,但都是携带者,系谱中看不到连续传递现象;
近亲结婚时,子代发病率比非近亲婚配时高

30、多选题:
‌关于X-连锁隐性遗传病系谱,下列哪些说法是正确的 ‍‌‍
选项:
A: 系谱中往往只有男性患者
B: 女儿患病,父亲一定也患有相同的病
C: 多数患者是由于近亲结婚所生
D: 呈交叉遗传现象
答案: 【 系谱中往往只有男性患者;
女儿患病,父亲一定也患有相同的病;
呈交叉遗传现象

31、多选题:
‍X连锁显性遗传病的系谱特点有            ‍
选项:
A: 男性患者的女儿全部是患者,儿子全正常 
B: 家系中女性患者多于男性,女性患者的病情较男性患者为轻
C: 女性患者的子女都可能会患该病
D: 双亲中有一方是同病患者,连续传递
答案: 【 男性患者的女儿全部是患者,儿子全正常 ;
家系中女性患者多于男性,女性患者的病情较男性患者为轻;
女性患者的子女都可能会患该病;
双亲中有一方是同病患者,连续传递

32、多选题:
‏父亲血型是AB型,母亲血型为O型,子女中一般不可能有的血型 有  ​
选项:
A: A型 
B: O型  
C:  B型  
D: AB型
答案: 【 O型  ;
AB型

33、多选题:
​父亲血型是B型,母亲血型是A 型,他们生了一个A型血的女儿,这种婚配型可能是 ​
选项:
A: BB×AA 
B: BO×AA  
C:  BB×AO   
D: BO×AO
答案: 【 BO×AA  ;
BO×AO

34、多选题:
‎由于内外环境因素的复杂影响,根据杂合子表型的不同,常染色体显性遗传(AD)遗传又可以分为下列哪些类型‏
选项:
A: 完全显性
B: 不完全显性
C: 不规则显性
D: 共显性
答案: 【 完全显性;
不完全显性;
不规则显性;
共显性

35、多选题:
‎下列哪些疾病属于X连锁隐性遗传病‏
选项:
A: 血友病A
B: 家族性高胆固醇血症
C: 红绿色盲
D: 假肥大性进行性肌营养不良(Duchenne型肌营养不良)
答案: 【

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