第一章 绪论

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1、单选题:
​第一代分子诊断技术主要是指?‌
选项:
A: 凝胶电泳
B: 生物芯片
C: 基因测序
D: 核酸分子杂交
答案: 【 核酸分子杂交

2、单选题:
‎分子诊断的检测对象主要是什么?‌
选项:
A: 病毒
B: 生物大分子
C: 细菌
D: 细胞
答案: 【 生物大分子

3、单选题:
‎分子诊断学主要是以什么理论为基础?​
选项:
A: 分子生物学
B: 诊断学
C: 分析化学
D: 免疫学
答案: 【 分子生物学

4、多选题:
‍下列哪些检测技术属于分子诊断技术?‏
选项:
A: 核酸杂交
B: 聚合酶链反应
C: 基因芯片
D: 生物质谱
答案: 【 核酸杂交;
聚合酶链反应;
基因芯片;
生物质谱

5、多选题:
‌下列哪些技术可用于检测基因突变?‏
选项:
A: PCR-RFLP
B: PCR-SSCP
C: AS-PCR
D: 基因测序
答案: 【 PCR-RFLP;
PCR-SSCP;
AS-PCR;
基因测序

6、多选题:
​分子诊断技术可应用于以下哪些领域?​
选项:
A: 感染性疾病
B: 遗传性疾病
C: 肿瘤
D: 个体化医疗
答案: 【 感染性疾病;
遗传性疾病;
肿瘤;
个体化医疗

7、多选题:
‌目前常用的液体活检技术包括?‌
选项:
A: CTCs
B: ctDNA
C: 外泌体
D: 基因测序
答案: 【 CTCs;
ctDNA;
外泌体

8、多选题:
​分子诊断技术的临床应面临的问题包括?‍
选项:
A: 监测主体不明确
B: 质量监管待加强
C: 检测项目不够
D: 成本费用过高
答案: 【 监测主体不明确;
质量监管待加强;
检测项目不够;
成本费用过高

9、填空题:
‏根据中心法则,基因的表达主要包括?‍
答案: 【 转录和翻译

10、填空题:
​未来分子诊断的重要发展方向是?​
答案: 【 个体化医学和精准医疗

11、填空题:
‎免疫组化染色主要用于检测?‏
答案: 【 蛋白质

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1、多选题:
​分子诊断技术除了可以检测病原体核酸以外,还可以用于?‎
选项:
A: 基因分型
B: 耐药性监测
C: 疗效监测
D: 预后评估
答案: 【 基因分型;
耐药性监测;
疗效监测;
预后评估

2、多选题:
‍目前常用的液体活检技术包括?‌
选项:
A: CTCs
B: ctDNA
C: 外泌体
D: 基因测序
答案: 【 CTCs;
ctDNA;
外泌体

3、多选题:
‌以下哪些技术可用于检测基因表达?​
选项:
A: RT-PCR
B: 免疫组化染色
C: 蛋白芯片
D: Northern印迹杂交
答案: 【 RT-PCR;
免疫组化染色;
蛋白芯片;
Northern印迹杂交

4、多选题:
​遗传性疾病的分子诊断是通过分析患者的哪些成分?‍
选项:
A: DNA
B: RNA
C: 蛋白质
D: 染色体
答案: 【 DNA;
RNA;
蛋白质;
染色体

5、多选题:
‌分子诊断技术的临床应面临的问题包括?‌
选项:
A: 监测主体不明确
B: 质量监管待加强
C: 检测项目不够
D: 成本费用过高
答案: 【 监测主体不明确;
质量监管待加强;
检测项目不够;
成本费用过高

6、填空题:
​根据中心法则,基因的表达主要包括?​
答案: 【 转录和翻译

7、填空题:
‍未来分子诊断的重要发展方向是?‌
答案: 【 个体化医学和精准医疗

8、填空题:
‎免疫组化染色主要用于检测?‌
答案: 【 蛋白质

9、填空题:
‌检测结核杆菌的传统方法是?‌
答案: 【 微生物学方法(TB培养)

10、填空题:
‌检测乙肝病毒HBV感染的常规方法是?‍
答案: 【 免疫学方法(ELISA)

第二章 基因、基因组与分子标志物

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1、多选题:
‎分子标志物可分为?‌
选项:
A: 核酸分子标志物(包括DNA和RNA)
B: 蛋白分子标志物
C: 代谢产物分子标志物
D: 金属离子
答案: 【 核酸分子标志物(包括DNA和RNA);
蛋白分子标志物;
代谢产物分子标志物

2、多选题:
‌以下哪些可作为DNA类分子标志物?‍
选项:
A: 基因突变
B: 多态性基因
C: 等位基因
D: 病原体基因
答案: 【 基因突变;
多态性基因;
等位基因;
病原体基因

3、多选题:
‌循环核酸也称游离循环核酸,其来源包括?‎
选项:
A: 细胞死亡
B: 细胞凋亡
C: 肿瘤细胞释放
D: 胎儿DNA
答案: 【 细胞死亡;
细胞凋亡;
肿瘤细胞释放;
胎儿DNA

4、多选题:
‏常见的基因多态性包括?​
选项:
A: SNP
B: RFLP
C: STR
D: CNVs
答案: 【 SNP;
RFLP;
STR

5、多选题:
‌基因突变的类型包括?​
选项:
A: 点突变
B: 移码突变
C: 缺失
D: 重排
答案: 【 点突变;
移码突变;
缺失;
重排

6、填空题:
‍核酸类分子标志物包括?‏
答案: 【 DNA和RNA

7、填空题:
​分子标志物应具有以下特征?‌
答案: 【 灵敏度高、特异性好且易于检测

8、填空题:
‍导致镰状细胞贫血突变位点是?‌
答案: 【 β珠蛋白基因第6位密码子点突变

9、填空题:
‏导致地中海贫血的突变是?‏
答案: 【 α珠蛋白基因突变

10、填空题:
‌母系遗传病重要的分子诊断标志物是?‎
答案: 【 mtDNA

第三章 样品的采集、处理和分离纯化

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1、多选题:
‌下列有关RNA分离纯化的说法,正确的是‎
选项:
A: 所有RNA的提取过程中最关键的是抑制RNA酶的活性
B: DEPC是目前被认为最有效的RNA酶抑制剂
C: 分离RNA时应注意尽可能使用新鲜组织
D: 通过o1igo(dT)−纤维素或poly(U)−琼脂糖凝胶的亲和层析,可以较容易地从总RNA中分离纯化mRNA
答案: 【 所有RNA的提取过程中最关键的是抑制RNA酶的活性;
分离RNA时应注意尽可能使用新鲜组织;
通过o1igo(dT)−纤维素或poly(U)−琼脂糖凝胶的亲和层析,可以较容易地从总RNA中分离纯化mRNA

2、多选题:
‏为防止RNase对RNA 的水解‎
选项:
A: 主要避免细胞外RNase的污染并抑制其活性
B: 要全力避免细胞外RNase的污染并抑制其活性
C: 主要抑制细胞内RNase的活性并极力地去除Rnas
D: 要尽快地抑制细胞内RNase的活性并极力地去除Rnase
答案: 【 要全力避免细胞外RNase的污染并抑制其活性;
要尽快地抑制细胞内RNase的活性并极力地去除Rnase

3、判断题:
‍RNA中rRNA的数量最多,占总量的80%~85%‎
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

4、判断题:
​有机玻璃器具可使用氯仿处理​
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

5、判断题:
‎对广泛存在的细胞外RNase,应在RNA制备的全过程中保持高度的警惕‌
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

6、判断题:
‍通过o1igo(dT)−纤维素或poly(U)−琼脂糖凝胶的亲和层析,较难从总RNA中分离纯化mRNA。‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

7、判断题:
‌真核生物的mRNA在细胞中含量少、种类多且分子量大小不一‎
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

第四章 核酸分子杂交技术

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1、单选题:
​下列有关Southern印记杂交的说法,错误的是‎
选项:
A: 凝胶变性时浸泡要完全,防止凝胶漂浮起来
B: 消化过程中应设置若干对照,随时检查消化是否彻底
C: 对放射性标记探针的检测,放射自显影时间不应超过6小时
D: 不立即杂交的膜应在室温下真空保存
答案: 【 对放射性标记探针的检测,放射自显影时间不应超过6小时

2、多选题:
‏Southern印迹杂交技术检测和分析样品中基因突变的主要策略有​
选项:
A: 限制性片段多态性分析
B: 串联重复多态性分析
C: 扩增片段长度多态性分析
D: 单核苷酸多态性分析
答案: 【 限制性片段多态性分析;
串联重复多态性分析;
扩增片段长度多态性分析

3、判断题:
‌Southern印记杂交操作中严禁用手接触凝胶和转印膜,操作过程中防止印迹膜干燥​
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

4、判断题:
​转印膜在蒸馏水浸泡时若表面有气泡,可将其放在50℃水浴中浸泡几分中,仍有气泡或不能完全被湿润则不能用于转移​
选项

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