第一章 遗传学与医学(绪论)

第一章 单元测试(含单选题、多选题、是非题等)

1、单选题:
​1.遗传病的最基本特征是‌
选项:
A: 家族性
B:  先天性
C: 终身性
D: 遗传物质的改变 
答案: 【 遗传物质的改变 

2、单选题:
​2.根据遗传和环境在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的‎
选项:
A: 完全由遗传因素决定发病
B: 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C:  遗传因素和环境因素对发病的作用同等
D: 完全由环境因素决定发病
答案: 【  遗传因素和环境因素对发病的作用同等

3、单选题:
‌4.一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为 ​‌​
选项:
A: 遗传病 
B: 先天性疾病
C: 先天畸形
D: 家族性疾病
答案: 【 家族性疾病

4、单选题:
‎5.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为  ‎‎‎
选项:
A: 遗传病
B: 后天性疾病
C: 先天性疾病
D: 家族性疾病
答案: 【 后天性疾病

5、单选题:
‏6.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为‌‏‌
选项:
A: 遗传病
B: 单基因病
C: 染色体病
D: 多基因遗传病
答案: 【 遗传病

6、单选题:
‎7.由于线粒体内的DNA突变所引起的疾病,呈现为‎
选项:
A: 母系遗传
B: 常染色体显性遗传
C: 常染色体隐性遗传
D: X连锁遗传
答案: 【 母系遗传

7、单选题:
8.由2对以上微效基因控制和环境因素双重影响所引起的一类疾病,称为​
选项:
A: 单基因病
B: 多基因病
C: 染色体病
D: 线粒体遗传病
答案: 【 多基因病

8、单选题:
9.特定体细胞中DNA异常积累所致的一类疾病,称为​
选项:
A: 单基因病
B: 多基因病
C: 体细胞遗传病
D: 染色体病
答案: 【 体细胞遗传病

9、单选题:
‎10.由染色体数目或结构异常所致疾病,称为‎‎‎
选项:
A: 单基因病
B: 多基因病
C: 染色体病
D: 体细胞遗传病
答案: 【 染色体病

10、单选题:
‎以下对遗传病的描述错误的是‎
选项:
A: 遗传病是由于精子的遗传物质的结构与功能发生改变而使后代产生的疾病。
B: 遗传病是由于卵子的遗传物质的结构与功能发生改变而使后代产生的疾病。
C: 遗传病是由于受精卵的遗传物质的结构与功能发生改变而使发育成的个体产生的疾病。 
D: 遗传病是一种先天性疾病。
答案: 【 遗传病是一种先天性疾病。

11、多选题:
‎11.下列哪些是遗传病的特点?‌‎‌
选项:
A: 一般在上下代间呈“垂直传递”
B: 大多表现为先天性和终身性
C: 在患者亲代和子代中往往以一定比例出现
D: 遗传因素对发病有一定作用
答案: 【 一般在上下代间呈“垂直传递”;
大多表现为先天性和终身性;
在患者亲代和子代中往往以一定比例出现;
遗传因素对发病有一定作用

12、多选题:
‎14.下面哪些属于单基因遗传病?‍
选项:
A: 常染色体显性遗传病
B: 染色体病
C: 体细胞遗传病
D: X连锁隐性遗传病
答案: 【 常染色体显性遗传病;
X连锁隐性遗传病

13、多选题:
‌15.下面哪些病属于多基因遗传病?‍
选项:
A: 原发性高血压
B: 精神分裂症
C: 2型糖尿病
D: 白化病
答案: 【 原发性高血压;
精神分裂症;
2型糖尿病

14、判断题:
‍18.遗传病皆表现为先天性和终生性。‌
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

15、判断题:
‎遗传病不一定具有先天性,但一定具有家族性。‏‎‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

16、判断题:
‌由于精子的遗传物质发生改变导致后代所产生的疾病属于遗传病。‌
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

17、判断题:
‎由于外周血染色体制片技术的建立,才相继发现人类某些疾病与染色体异常有关。‍
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

18、判断题:
‏遗传病是每代都会有人患病的疾病。​
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

19、填空题:
‏16.线粒体遗传病以(    )遗传为特征‌
答案: 【 母系

课堂测试

1、单选题:
‎细胞遗传学的创始人是  ‌
选项:
A: Mendel 
B: Morgan 
C: Darwin  
D: Schleiden,Schwann
答案: 【 Morgan 

2、单选题:
‌在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是   ‌‌‌
选项:
A: Feulgen  
B: Morgan 
C: Watson,Crick 
D: Avery
答案: 【 Avery

3、单选题:
‎1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是  ‍
选项:
A: Morgan      
B: Garrod
C: Avery
D: Watson,Crick
答案: 【 Garrod

4、单选题:
‍1949年首先提出“分子病”概念的学者是   ‎‍‎
选项:
A: Pauling
B: Mendel   
C: Morgan  
D: Darwin
答案: 【 Pauling

随堂测试

1、单选题:
‍遗传病的最基本特征是 ‍
选项:
A: 家族性 
B: 先天性  
C: 遗传物质的改变 
D: 染色体畸变
答案: 【 遗传物质的改变 

2、单选题:
​根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的 ‌​‌
选项:
A: 完全由遗传因素决定发病
B: 基本上由遗传因素决定发病
C: 遗传因素和环境因素对发病的作用同等
D: 遗传因素和环境因素对发病都有作用
答案: 【 遗传因素和环境因素对发病的作用同等

3、单选题:
​婴儿出生时就表现出来的疾病称为    ​​​
选项:
A: 遗传病 
B: 先天性疾病 
C: 先天畸形 
D: 家族性疾病
答案: 【 先天性疾病 

4、单选题:
‍一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为    ‏
选项:
A: 遗传病 
B: 先天性疾病
C: 家族性疾病
D: 先天畸形
答案: 【 家族性疾病

5、单选题:
​婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为‍​‍
选项:
A: 遗传病    
B: 先天性疾病
C: 家族性疾病
D: 后天性疾病
答案: 【 后天性疾病

6、单选题:
‏人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为    ‌
选项:
A: 遗传病 
B: 先天性疾病
C: 家族性疾病
D: 先天畸形 
答案: 【 遗传病 

7、多选题:
​下列哪些是遗传病的特点 ​
选项:
A: 一般在上下代间呈“垂直传递” 
B: 大多表现为先天性和终身性    
C: 在患者亲代和子代中往往以一定比例出现
D: 遗传因素对发病有一定作用
答案: 【 一般在上下代间呈“垂直传递” ;
大多表现为先天性和终身性    ;
在患者亲代和子代中往往以一定比例出现;
遗传因素对发病有一定作用

8、多选题:
‏下列哪些疾病不属于多基因遗传病    ‎‏‎
选项:
A: 精神分裂症 
B: 血友病A 
C: 唇裂和腭裂 
D: 开放性脊柱裂
答案: 【 精神分裂症 ;
唇裂和腭裂 ;
开放性脊柱裂

9、多选题:
‌人类遗传病包括下列哪些类型    ‏‌‏
选项:
A: 单基因病 
B: 多基因病 
C: 染色体病  
D: 体细胞遗传病
答案: 【 单基因病 ;
多基因病 ;
染色体病  ;
体细胞遗传病

10、判断题:
‍体细胞遗传学是研究染色体的结构和数目畸变类型和行为及其与疾病关系的学科。‏‍‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

11、判断题:
‍婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天畸形。‍
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

12、判断题:
‎医学遗传学是由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。‍
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

13、填空题:
‍多基因病受多对微效基因控制和(   )因素双重影响。‍
答案: 【 环境

14、填空题:
​由于线粒体内的DNA突变所引起的一类疾病,表现为()系遗传。‎
答案: 【 母

第二章 基因与基因组

第二章 单元测试

1、单选题:
非编码小RNA不包括下列哪一项 ‍​‍
选项:
A:  hnRNA
B: microRNA
C: snRNA
D: scRNA和snoRNA
答案: 【  hnRNA

2、单选题:
关于高度重复序列,下列哪项叙述有误‍
选项:
A: 有些则在基因组中散在分布
B: 主要分布在着丝粒和端粒的异染色质区  
C: 主要功能是参与基因的表达调控
D: 主要分布在Y染色体长臂的异染色质区  
答案: 【 主要功能是参与基因的表达调控

3、单选题:
真核生物基因组的特征,下列哪项是错误的 ‏‏‏
选项:
A: DNA都是双链线状且往往不是一条
B: 基因组中的重复序列很少
C:  大多数结构基因为断裂基因   
D: 基因组内非编码的序列远远多于编码区
答案: 【 基因组中的重复序列很少

4、单选题:
原核生物基因组的特征,下列哪项是错误的 ​‏​
选项:
A: 基因组中重复序列很少  
B: 结构基因多为单拷贝  
C:  所转录的RNA多为单顺反子
D: 结构基因中无内含子 
答案: 【  所转录的RNA多为单顺反子

5、单选题:
引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是‎​‎
选项:
A: 移码突变  
B: 错义突变  
C: 无义突变  
D: 终止密码突变
答案: 【 错义突变  

6、单选题:
镰状细胞贫血患者的血红蛋白是HbS,其β链的第六位氨基酸是‌‍‌
选项:
A:  谷氨酸  
B: 赖氨酸  
C: 丙氨酸 
D:  缬氨酸
答案: 【  缬氨酸

7、单选题:
脆性X智力低下综合征患者Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)n重复拷贝数为 ​
选项:
A: 6∼99  
B: 100∼199  
C:  200∼230  
D:  231以上
答案: 【  200∼230  

8、单选题:
在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代,这种突变为 ‏
选项:
A: 转换 
B: 颠换 
C:  移码突变  
D: 动态突变
答案: 【 转换 

9、单选题:
在结构基因内部能够被转录,但不能指导蛋白质生物合成的非编码序列是 ​‍​
选项:
A: 外显子 
B: 内含子 
C: 沉默子
D: 启动子
答案: 【 内含子 

10、单选题:
转录mRNA并指导合成有功能的蛋白质的基因是 ‏‌‏
选项:
A: 操纵序列 
B: 调节基因 
C: 结构基因 
D: 操纵子
答案: 【 结构基因 

11、单选题:
大多数编码蛋白质的基因位于下列哪项中 ‏
选项:
A: 散在重复DNA序列(如SINES、LINES)
B: 单一序列DNA  
C: 中度重复DNA序列 
D: 高度重复DNA序列
答案: 【 单一序列DNA  

12、单选题:
真核生物的结构基因由编码的外显子和非编码的内含子组成,这类基因属于‏​‏
选项:
A: 复等位基因
B: 多基因
C: 断(割)裂基因
D: 单一基因
答案: 【 断(割)裂基因

13、多选题:
下列哪些属于顺式作用元件 ‎‌‎
选项:
A: 启动子
B: 增强子
C: 转录因子
D: 终止子
答案: 【 启动子;
增强子;
终止子

14、多选题:
下列哪些结构是线粒体基因组所具有的​​‍​
选项:
A: 内含子 
B: 启动子 
C: rRNA编码基因
D: 多肽链编码基因
答案: 【 启动子 ;
rRNA编码基因;
多肽链编码基因

15、多选题:
基因的调控元件有 ‏‌‏
选项:
A: 启动子 
B: 增强子 
C: 沉默子 
D: 终止子
答案: 【 启动子 ;
增强子 ;
沉默子 ;
终止子

16、多选题:
人类的结构基因常见的启动子有 ​
选项:
A: TATA盒 
B: AAAT盒 
C: CAAT盒 
D: GC盒
答案: 【 TATA盒 ;
CAAT盒 ;
GC盒

17、多选题:
按照基因表达产物的化学组成进行分类,可将基因分为 ‌
选项:
A: 蛋白质基因 
B: RNA基因 
C: 结构基因 
D: 调节基因
答案: 【 蛋白质基因 ;
RNA基因 

18、判断题:
‍基因是有功能的DNA片段。‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

19、判断题:
‌真核生物的结构基因由编码序列和非编码序列两部分组成。‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

20、判断题:
‎高等真核生物的结构基因都有内含子。‎
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

21、判断题:
‎通过直接或间接结合顺式作用元件,才能发挥对基因表达调节作用的相应酶或蛋白因子,称为反式作用因子。‌
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

22、判断题:
‏增强子的功能虽然其所在位置和序列方向无关,但其增强转录活性的功能是可以累加的。​
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

23、判断题:
​一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子的突变,称为终止密码子突变。‍
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

24、判断题:
‎原核生物的编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组而小于病毒基因组。‍
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

25、判断题:
​中度重复序列中有一部分是编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因。‎
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

26、判断题:
‌启动子是一段短的DNA序列,可和RNA聚合酶结合,启动基因的转录。‌
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

27、判断题:
‍基因组内一些简单串联重复序列(主要是三核苷酸串联重复序列)的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变,称为动态突变。‌
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

28、填空题:
​真核生物的结构基因由编码的(   )和非编码的内含子组成‌
答案: 【 外显子

29、填空题:
‎真核生物的结构基因由编码的外显子和非编码的(   )组成。‍
答案: 【 内含子

30、填空题:
‍多顺反子经翻译可产生多种蛋白质,(    )指一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。‏
答案: 【 单顺反子

31、填空题:
‌一种碱基被另一种碱基取代而造成的突变,称为碱基(    )突变。​
答案: 【 置换

32、填空题:
‏碱基置换中,嘌呤被(    )所取代的,称为颠换。‏
答案: 【 嘧啶

33、填空题:
‌碱基置换中,一种嘌呤被(    )所取代的,称为转换‏
答案: 【 另一种嘌呤

随堂测试 基因突变

1、单选题:
下列哪种突变可导致移码突变 ‌
选项:
A: 转换
B: 同义突变
C: 单碱基缺失
D: 颠换
答案: 【 单碱基缺失

2、单选题:
‎基因突变共同的特性,不包括​
选项:
A:  随机性和稀有性  
B:  一过性和记忆性
C: 少利多害性   
D: 可逆性、多向性和可重复性
答案: 【  一过性和记忆性

3、单选题:
‎引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是 ​
选项:
A: 移码突变 
B: 错义突变 
C: 无义突变 
D: 整码突变
答案: 【 错义突变 

4、单选题:
性X智力低下综合征患者Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)n重复拷贝数为 ‍​‍
选项:
A: 6∼59   
B: 60∼159   
C: 160∼199 
D: 200∼230
答案: 【 200∼230

5、单选题:
‎在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代,这种突变为 ‌
选项:
A: 转换  
B: 颠换  
C: 移码突变 
D: 动态突变
答案: 【 转换  

6、单选题:
‍DNA的下列哪种变化可以引起移码突变‌
选项:
A: 一个碱基对的转换
B: 一个碱基对的颠换
C: 三个碱基对的缺失或插入
D: 一个碱基对的插入
答案: 【 一个碱基对的插入

7、多选题:
‎碱基替换可导致下列哪些突变类型 ‌
选项:
A: 同义突变
B: 无义突变
C: 错义突变
D: 终止密码突变
答案: 【 同义突变;
无义突变;
错义突变;
终止密码突变

8、多选题:
下列哪些情况可导致移码突变‌‌‌
选项:
A: 单碱基缺失或插入
B: 2个碱基缺失或插入
C: 3个碱基缺失或插入
D: 4个碱基缺失或插入
答案: 【 单碱基缺失或插入;
2个碱基缺失或插入;
4个碱基缺失或插入

9、判断题:
​一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子的突变,称为终止密码子突变。‌
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

10、判断题:
动态突变的发生机制是短串联核苷酸重复序列的扩增。‍​‍
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

11、判断题:
‏在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为颠换。‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

12、填空题:
镰状细胞贫血患者的血红蛋白是(    ),其β链的第六位氨基酸是缬氨酸。 ‏‌‏
答案: 【 HbS

13、填空题:
‎基因突变是指基因在结构上发生碱基(核酸苷)对组成或(   )顺序的改变。‌
答案: 【 排列

随堂测试 人类基因组学

1、单选题:
大多数编码蛋白质的基因位于‍
选项:
A: 单一序列DNA
B: 中度重复DNA
C: 高度重复DNA 
D: 散在重复DNA(如SINES、LINES)
答案: 【 单一序列DNA

2、单选题:
假基因是指‍​‍
选项:
A: 编码tRNA的基因
B: 无功能的基因
C: 编码rRNA的基因
D: 编码蛋白质的基因
答案: 【 无功能的基因

3、单选题:
​原核生物基因组的特征,下列哪项是错误的​
选项:
A: 基因组中重复序列很少
B: 所转录的RNA为单顺反子
C: 结构基因多为单拷贝
D: 结构基因中无内含子
答案: 【 所转录的RNA为单顺反子

4、单选题:
‎后基因组计划主要探讨基因组的功能,一般不包括  ‎
选项:
A: 人类基因组多样性计划
B: 结构基因组学
C: 比较基因组学 
D: 环境基因组学和疾病基因组学
答案: 【 结构基因组学

5、多选题:
​人类基因组计划研究主要包括 ​
选项:
A: 遗传图 
B: 转录图 
C: 物理图 
D: 序列图
答案: 【 遗传图 ;
转录图 ;
物理图 ;
序列图

6、多选题:
​人类基因组的多态性有 ‎
选项:
A: SNP 
B: RFLP 
C: PCR
D: STR
答案: 【 SNP ;
RFLP ;
STR

7、判断题:
‏后基因组学,即功能基因组学,是研究基因组中各基因的功能,包括基因的表达及其调控模式的学科。‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

8、判断题:
‏对不同物种的同源基因在基因组水平上进行比较分析,以揭示其结构和功能与进化规律的学科,称为比较基因组学。​
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

9、填空题:
‌原核生物的编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组而小于(   )基因组。​
答案: 【 病毒

10、填空题:
‏基因家族指基因组中存在的许多来源于同一个(   ),结构和功能相似的一组基因。​
答案: 【 祖先

随堂测试

1、单选题:
‍关于增强子的特点,下列叙述不正确的是    ‌
选项:
A: 可与转录因子结合,准确识别转录起点
B: 它可以明显地提高基因转录效率
C: 在转录起始点上游或下游均可发挥作用
D: 增强子具有组织特异性
答案: 【 可与转录因子结合,准确识别转录起点

2、单选题:
‍真核生物细胞中,由编码的外显子和非编码的内含子组成的结构基因,属于 ‌
选项:
A: 复等位基因 
B:  断(割)裂基因
C: 编码序列 
D: 单一基因
答案: 【  断(割)裂基因

3、单选题:
​在结构基因中能够被转录,并能指导蛋白质合成的编码序列是 ‏
选项:
A: 增强子
B: 外显子  
C: 内含子 
D: 启动子
答案: 【 外显子  

4、单选题:
‍插入在结构基因内部能够被转录,但不能指导蛋白质生物合成的非编码序列是​
选项:
A:  外显子   
B: 内含子 
C: 启动子
D: 沉默子
答案: 【 内含子 

5、多选题:
‌基因的调控元件有 ‍
选项:
A: 启动子 
B: 增强子 
C: 沉默子 
D: 终止子
答案: 【 启动子 ;
增强子 ;
沉默子 ;
终止子

6、多选题:
‌人类常见的启动子有 ​
选项:
A: TATA盒 
B: TTAA盒 
C: CAAT盒 
D: GC盒
答案: 【 TATA盒 ;
CAAT盒 ;
GC盒

7、判断题:
‎基因是有功能的DNA片段。‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

8、判断题:
‌高等真核生物的结构基因都有内含子。​
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

9、判断题:
‌增强子的功能虽然与其所在位置和序列方向无关,但其功能是不可以累加的。‏
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误

10、判断题:
‏结构基因的两侧有一段不被转录的序列称为侧翼序列,它们对基因的表达调控起重要作用。‎
选项:
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确

11、填空题:
​启动子是一段短的DNA序列,可和(     )结合,起动基因的转录。​
答案: 【 RNA聚合酶

12、填空题:
‍真核生物的结构基因由(   )和非编码序列两部分组成。‍
答案: 【 编码序列

第三章 染色体与减数分裂

第三章 单元测试

1、单选题:
‎染色质和染色体是 ​
选项:
A: 同一物质在细胞不同时期的不同存在形式
B: 不同物质在细胞不同时期的不同存在形式
C: 同一物质在细胞同一时期的不同表现现
D: 不同物质在细胞同一时期的不同表
答案: 【 同一物质在细胞不同时期的不同存在形式

2、单选题:
​下列哪项是组蛋白的特点 ​
选项:
A: 富含酸性蛋白质 
B: 具有组织和种属特异性  
C: 可进行乙酰化、甲基化等化学修饰   
D: 对遗传信息转录有选择性调控作用
答案: 【 可进行乙酰化、甲基化等化学修饰   

3、单选题:
‌核小体核心颗粒包含有‍
选项:
A: H2A、H2B各4 个分子 
B: H2A、H2B、H3、H4各两个分子 
C: H4各4个分子
D:  

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